NIPT(新型出生前診断)の見方・解説 実際に妻が受けてみた

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先日妻が実際にNIPT(新型出生前診断)を受けて来ました。今回は妻の体験談を通して、実際に受けて気がついたことや感じたことをお話します。

NIPT(新型出生前診断)とは

NIPT(新型出生前診断)とは、妊婦さんの血液を採取することによって、染色体の異常がないか調べる検査です。検査項目は主に13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー(ダウン症)の3つの染色体を調べます。

染色体異常で生まれる赤ちゃんのうち、この3種類の染色体異常の割合が2/3程度とされており、他の出生前診断も、主にこの3つの染色体を調べる検査となっています。

検査の結果は陽性・陰性で表され、疾患の可能性を示すのみですが、流産のリスクを伴わない検査の中で、最も精度が高いと言われています。

 

また、2013年から受けられるようになった検査ですが、現在では検査を受けられる方に制限があり、全ての人が受けられるわけではありません。

対象者は以下の条件に該当する方になります。

1.胎児超音波検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者。

2.母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者。

3.染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある者。

4.高齢妊娠の者。(日本では概ね35歳以上)

5.両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が13トリソミーまたは21トリソミーとなる可能性が示唆される者。

妻の場合は高齢妊娠だったため、NIPTを受けることにしました。

 

具体的な検査方法は?

検査方法は採血になります。採血だけで、染色体の異常から子供の性別まで分かるため、検査による流産のリスクはありません。

 

実際の検査結果

検査結果は、検査してから2週間後に病院に届きました。実際に病院からもらった結果はこちらになります。

全て英語…

現在では、日本で検査出来る医療機関がなくて、海外に委託しているらしい

そのためか、費用が17万もかかりました。日本で検査出来る医療機関が整えば、費用ももう少し下がるかも知れません。

 

それはさておきこの見方ですが、いろいろ調べていると、この「Normal」と記載されているのが、いわいゆ「陰性」で、「特に問題ありません。」ということです。

またSEXのところに、「XX」と記載されています。これは性別のことで、男の子なら「XY」,女の子なら「XX」と表示されます。

また「XO」はターナー症候群と言われ、女性となります。

また2枚目にこんな表が書いてありました。

 

これはそれぞれの検査の精度を示している表です。ちなみに「陰性」とは、何も無かったことを示すので、ここでの陰性は、染色体が正常であることを示します。

一方、「陽性」とは何か検査に引っかかったことを示し、ここの陽性は染色体が異常であることを示します。

 

なので、ここでの検査は全て「陰性」が望ましい結果になります。

この表の見方として、左から

 

  1. 染色体の種類
  2. 「陰性」と正しく表示する確率(Specifity)
  3. 「陰性」と正しく表示されない確率(偽陽性)(False Positive)
  4. 「陽性」と正しく表示される確率(Sensitivity)
  5. 「陽性」と正しく表示されない確率(偽陰性)(False  Negative)

 

となります。

 

3.「陰性」と正しく表示されない確率(偽陽性)と、5.「陽性」と正しく表示されない確率(偽陰性)が紛らわしいので少し補足しますと、

3.「陰性」と正しく表示されない確率(偽陽性)は、検査で「陽性」(染色体が異常)と診断されたのに、実際は「陰性」(染色体が正常)である確率です。

5.「陽性」と正しく表示されない確率(偽陰性)は、実際の検査では「陰性」(染色体が正常)だと判断されたのに、実際は「陽性」(染色体が異常)である確率です。

 

この表を見てみると確率がほとんど99%なので、精度がかなり高いことが分かります。

 

ただ一つ気になるのが、 13トリソミーの5.「陽性」と正しく表示されない確率です。

 

これが12.5%ということは、つまり13トリソミーが「陰性」染色体が正常と判断された方のうち、8人に1人が「陽性」染色体が異常ということになります。

 

13トリソミーの検査は思ったより精度が低そうだったので、いろいろ調べてみました。

すると、そもそも13トリソミーの発生確率が少ないことが分かりました。30歳の場合、21トリソミーは1/626(0.16%)、18トリソミーは1/2100(0.05%)なのに対して、13トリソミーは1/6,500(0.015%)でした。

 

つまり6,500人に1人なるかならないかの確率なので、統計上、「陽性」かどうか判別する確率が下がってしまうそうです。確率的には52,000人に1人が偽陰性(陰性と識別されたのに、本当は陽性)となります。

 

そう考えると、偽陰性の確率が12.5%でもそこまで気にしなくていいのかなと思いました。

 

最後に余談ですが、検査結果を取りに行くだけで診察料3,240円を取られたそうです。

どうせなら最初に払う時に結果を渡す時の費用を一緒に含めて欲しいと妻が怒っていました…

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